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Albinismo: che cos’è, tipologie e come trattare il difetto visivo

L’albinismo è una patologia genetica molto rara, non degenerativa, associata ad una ipopigmentazione generale ed a specifiche alterazioni oculari come l’iridea, fondo ipopigmentato, ipoplasia maculare, fotofobia, difetti refrattivi, strabismo, ridotta acuità visiva e così via.

Albinismo

L’albinismo è caratterizzato da una forte mancanza di melanina nel corpo e comprende diverse forme dovute a diversi difetti: l’albinismo oculocutaneo comprende un gruppo di patologie causate da una completa o parziale riduzione della melanina nei melanociti. Ad oggi, è possibile riconoscere 7 diverse forme di albinismo oculocutaneo causate da mutazioni in geni diversi.

Altre forme di albinismo sono presenti nella sindrome di Hermansky-Pudlak, la cui manifestazione clinica è molto simile a quella dell albinismo oculocutaneo. Ad oggi, questa sindrome è riconosciuta in 10 tipologie differenti.

Albinismo e disturbi della vista

Albinismo oculare colpisce esclusivamente gli occhi, ciò significa che la cute si presenta “normale” sotto il punto di vista anatomico-funzionale. Questo tipo di albinismo è facilmente riconoscibile dal colore dell’iride che varia dal verde, verde nocciola, marrone, marrone chiaro.

L’Albinismo Oculare comprende un unico tipo, OA1, Nettleship- Falls. Quando si è soggetti a questa tipologia di albinismo è fondamentale la visita oculistica, dove lo specialista provvede a prescrivere dei regolari esami di controllo e gli occhiali da vista e da soli ideali per il soggetto albino. Scopri di più su https://www.essiloritalia.it/la-tua-vista/difetti-visivi/l-albinismo.

I principali disturbi visivi che si manifestano in un soggetto affetto da albinismo sono:

  • Debole capacità visiva, come nel caso di ipovisione, miopia e ipermetropia;
  • Astigmatismo;
  • Movimenti oscillatori e involontari degli occhi;
  • Strabismo;
  • Fotofobia;
  • Nistagmo.

Gli occhiali devono avere un filtro personalizzato per la protezione ai raggi ultravioletti, tuttavia, in alcuni casi potrebbe essere necessario ricorrere all’intervento chirurgico. La chirurgia può risolvere problematiche come il nistagmo.

Tuttavia, i problemi oculari delle persone albine non sono sempre presenti e variano di grado ed entità. Le differenze delle anomalie oculari sono dipese dalla quantità di melanina nell’occhio durante lo sviluppo embrionale e nei primi mesi di vita.

L’albinismo oculare è definita una patologia ad eredità recessiva legata al cromosoma X: il gene difettoso è localizzato sul cromosoma X e sono presenti due copie difettose del gene. Questa tipologia di albinismo è più comune nel maschio, data la presenza di una sola copia del gene difettoso che può risultare sufficiente.

Come diagnosticare l’albinismo

L’albinismo è una malattia ereditaria e si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi. La diagnosi dell’albinismo può essere effettuata a seguito di un’accurata visita medica, attraverso cui è necessario:

  • controllare la pigmentazione della pelle e dei capelli;
  • effettuare una visita oculistica per verificare la presenza di eventuali difetti visivi o refrattivi;
  • conoscere la storia di salute nel tempo;
  • conoscere la storia di salute dei familiari;
  • ricorrere a test genetici per determinare il tipo di albinismo.

L’albinismo non è una malattia curabile e non peggiora con l’avanzare dell’età. Le eventuali terapie legate a questa malattia sono finalizzate ad alleviare i sintomi ed è fondamentale monitorare eventuali cambiamenti della vista.